林奇综合征

       林奇综合征

       页面更新时间：2022-06-18

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       项目简介

       林奇综合征（Lynch syndrome，简称Lynch）又叫遗传性非息肉性大肠癌（Hereditary non-polyposiscolorectal cancer简称HNPCC），是常染色体显性遗传病，主要由错配修复基因(mismatch repair gene,简称MMR)的突变引起。林奇综合征阳性者患大肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的风险增高，其中患大肠癌的风险高达80%，是最常见的一种遗传性大肠癌综合征。

       林奇综合征临床特征

       1.常染色体显性遗传，具有明显家族聚集性；

       2.平均发病年龄较年轻（40-50岁）；

       3.多数结直肠癌患者肿瘤发生在脾曲近端、盲肠，同时在多处或不同时间多处发生结直肠癌的发生率较高；

       4.常伴有结直肠癌以外恶性肿瘤，如胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌等，结直肠癌风险男性高于女性，肠外肿瘤中胃癌、子宫内膜癌风险高；

       5.林奇综合征阳性大肠癌患者预后较好，平均生存率较散发性大肠癌增高。

       林奇综合征基因检测：确诊林奇综合征最有效的方法

       林奇综合征基因检测在美国已大规模开展；通过检测，美国结直肠癌的发病率从1975年的60.5/10万人群降到2022年的46.4/10万，在1990至2022年间，结直肠癌的死亡率降低了大约35%。

       美国癌症联合会（AJCC）建议所有的大肠癌患者入院后均应做林奇综合征基因检测,阳性患者直系亲属做相应的MMR基因检测，对于遗传了基因突变的亲属及时给予健康干预，做到早预防、早治疗。

       2022年ASCO年会报道：依据临床诊断标准，约20-30％的林奇综合征阳性患者被漏诊；分子诊断是确诊林奇综合征的最有效方法。

       林奇综合征筛查的意义

       针对患者：

       1.诊断林奇综合征

       2.患者预后

       3.氟类化疗获益分析

       4.为患者家属基因检测提供依据

       针对林奇综合征阳性患者亲属

       1.检测是否遗传了林奇综合征患者突变基因；

       2.根据检测结果，制定针对性的体检方案 ；

       3.指导肿瘤预防，早干预、早预防、早治疗。

       适合人群

       1.所有大肠癌患者

       2.所有子宫内膜癌患者

       3.符合林奇综合征临床筛查标准的胃癌患者

       4.林奇综合症患者直系亲属

       服务流程：

       1.患者咨询医生

       2.医生指导患者选择检测项目

       3.患者提供检测标本（肿瘤组织、正常组织的石蜡白片或新鲜组织、2mlEDTA抗凝静脉血）

       4.患者样本寄至实验室

       5.实验室进行检测

       6.5-7个工作日出具林奇综合征诊断报告

       7.15-20个工作日出具MMR基因测序报告